Diplopia

Quando você abre os olhos e vê uma imagem única e nítida, provavelmente a considera algo natural. Mas é o resultado de um processo complexo que requer que muitas partes da sua visão funcionem juntas sem problemas.

A visão dupla pode ocorrer com um ou ambos os olhos. Se estiver em um olho quando o outro está fechado, é menos preocupante, mas ainda assim sério. Se ocorrer com os dois olhos abertos, pode ser um sinal de distúrbio grave.

Para entender o que pode dar errado, é útil conhecer as partes do olho e como elas funcionam juntas.

Visão dupla quando o olho ferido está aberto:

– Córnea: a janela transparente em seu olho. Sua principal função é focar a luz. Se a visão dupla desaparecer quando você cobrir um dos olhos, é possível que haja danos na córnea do olho descoberto.

Se apenas uma córnea estiver empenada, você poderá ver apenas o dobro desse olho. Os óculos provavelmente podem resolver o problema. Os danos podem ser de:

– Ceratocone, quando sua córnea fica em forma de cone;
– Infecções, como herpes;
– Cicatrizes;
– Olho Seco.

– Cristalino: Lente ocular que fica atrás da pupila e ajuda a focar a luz na retina.

– Catarata: A catarata é o problema de lente mais comum. A cirurgia quase sempre os corrige.

Visão dupla quando os dois olhos estão abertos:

– Músculos: eles controlam o movimento dos olhos e os mantêm alinhados entre si. Se um
músculo de um olho estiver fraco, ele não se moverá em sincronia com o olho saudável. Quando você olha em uma direção controlada pelo músculo fraco, você vê o dobro. Os problemas musculares oculares podem ser de:

– Um problema com os nervos que os controlam.
– Miastenia gravis, uma doença auto-imune que impede os nervos de dizer aos músculos o que fazer. Os primeiros sinais incluem visão dupla e pálpebras caídas.
– Doença de Graves, uma doença da tireóide que afeta os músculos dos olhos. Isso pode causar diplopia vertical, onde uma imagem fica em cima da outra.
– Nervos. Eles carregam informações do cérebro para os olhos.

Problemas com eles podem levar à visão dupla:

– A esclerose múltipla pode afetar os nervos em qualquer parte do cérebro ou da medúla espinhal. Se danificar os nervos que controlam seus olhos, você poderá ver o dobro. A síndrome de Guillain-Barre é uma doença nervosa que causa fraqueza progressiva. Às vezes, os primeiros sintomas são nos olhos e incluem visão dupla.

– O diabetes pode causar danos aos nervos dos músculos que movem os olhos. Isso pode levar à visão dupla.

– Cérebro: os nervos que controlam seus olhos se conectam diretamente ao cérebro, onde as imagens são processadas. Muitas causas da visão dupla começam no cérebro. Eles incluem:

– Acidente Vascular Cerebral (AVC);
– Aneurismas;
– Aumento da pressão dentro do cérebro por trauma, sangramento ou infecção;
– Tumores cerebrais;
– Enxaqueca;

Quais são os sintomas?

A visão dupla pode ocorrer sem outros sintomas. Dependendo da causa, você também pode
notar:

– Desalinhamento de um ou ambos os olhos (aparência olho errante ou vesgo);
– Dor ao mover o olho;
– Dor ao redor dos olhos, como têmporas ou sobrancelhas;
–  Dor de cabeça;
– Náusea;
– Fraqueza em seus olhos ou em qualquer outro lugar;
– Pálpebras caídas;

Como é diagnosticado?

A visão dupla que é nova ou inexplicada precisa de cuidados médicos imediatamente. Com tantas causas potenciais, é importante descobrir o motivo sem demora.

Seu médico provavelmente usará mais de um método para descobrir o que está causando o seu problema. Ele pode tentar exames de sangue, um exame físico e talvez um teste de imagem como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI).

Uma das ferramentas mais eficazes para o seu médico são as informações que você fornece.
Pense sobre essas questões antes de sua consulta.

* Quando a visão dupla começou?
* Você bateu com a cabeça, caiu ou ficou inconsciente?
* Você sofreu um acidente de carro?
* A visão dupla piora no final do dia ou quando você está cansado?
* Você teve algum outro sintoma além da visão dupla?
* Você tende a inclinar a cabeça para um lado? Olhe fotos antigas ou pergunte à família – você pode nem estar ciente do hábito.
* A visão dupla está presente apenas com os dois olhos abertos ou apenas quando um dos olhos está aberto?

Agora, concentre-se em algo em seu campo de visão que não está se movendo, como uma janela ou uma árvore.

* Os dois objetos estão lado a lado ou um em cima do outro? Ou eles estão ligeiramente inclinados? Qual é mais alto ou mais baixo?
* Ambas as imagens estão claras, mas não alinhadas? Ou um está embaçado e o outro claro?
* Cubra um olho e troque. O problema desaparece quando um dos olhos é coberto?
* Finja que seu campo de visão é um mostrador de relógio. Mova os olhos ao redor do relógio, do meio-dia às seis e ao redor ao meio-dia novamente. A sua visão piora em qualquer posição do relógio? Alguma posição o torna melhor?
* Incline a cabeça para a direita e depois para a esquerda. Alguma dessas posições melhora sua visão ou a torna pior?
* Como é tratado?
* A etapa mais importante é identificar e tratar a causa raiz.

– Se os músculos oculares fracos são os culpados, ou se um músculo foi beliscado como resultado de uma lesão, a cirurgia pode ajudar.

– Os medicamentos podem tratar a miastenia gravis. Cirurgia ou remédio estão disponíveis para a doença de Graves.

– Remédios e insulina podem controlar o açúcar no sangue no diabetes.

– Se a visão dupla não puder ser revertida, os tratamentos podem ajudá-lo a conviver com ela.

– Óculos especiais, como um tapa-olho ou óculos de prisma, podem amenizar os efeitos.

Ambliopia

A ambliopia (também chamada de olho preguiçoso) é um tipo de visão deficiente que ocorre em apenas 1 olho. Ela se desenvolve quando há uma falha em como o cérebro e o olho trabalham juntos, e o cérebro não consegue reconhecer a visão de um olho. Com o tempo, o cérebro depende cada vez mais do outro olho, mais forte – enquanto a visão do olho mais fraco piora.

É chamado de olho preguiçoso, porque o olho mais forte funciona melhor. Mas as pessoas com ambliopia não são preguiçosas e não podem controlar a maneira como seus olhos funcionam.

A ambliopia começa na infância e é a causa mais comum de perda de visão em crianças. Até 3 em cada 100 crianças o têm. A boa notícia é que o tratamento precoce funciona bem e geralmente previne problemas de visão de longo prazo.

Quais são os sintomas da ambliopia?

Os sintomas de ambliopia podem ser difíceis de perceber. Crianças com ambliopia podem ter percepção de profundidade pobre – elas têm dificuldade em dizer a que distância algo está. Em muitos casos, os pais não sabem que seu filho tem ambliopia até que um médico o
diagnostique durante um exame ocular. É por isso que é importante que todas as crianças façam um exame de visão pelo menos uma vez entre os 3 e 5 anos.

Meu filho corre risco de ambliopia?

Algumas crianças nascem com ambliopia e outras a desenvolvem mais tarde na infância. As chances de ter ambliopia são maiores em crianças que:

– Nascemos cedo (prematuros);
– Eram menores do que a média ao nascer;
– Têm histórico familiar de ambliopia, catarata infantil ou outras doenças oculares;
– Têm deficiências de desenvolvimento.

Algumas doenças oculares que podem levar à ambliopia são:

– Erros de refração. Estes incluem problemas comuns de visão, como miopia (dificuldade em ver de longe), hipermetropia (dificuldade em ver as coisas de perto) e astigmatismo (que pode causar visão turva). Normalmente, esses problemas são fáceis de resolver com óculos ou lentes de contato. Mas se eles não forem tratados, o cérebro pode começar a confiar mais no olho com uma visão mais forte.

– Estrabismo. Normalmente, os olhos se movem juntos como um par. Mas em crianças com
estrabismo, os olhos não se alinham. Um olho pode entrar, sair, subir ou descer. Catarata. Isso causa turvação na lente do olho, fazendo com que as coisas pareçam embaçadas. Embora a maioria das cataratas aconteça em pessoas mais velhas, bebês e crianças também podem desenvolver catarata.

Qual é o tratamento para ambliopia?

Se houver um problema de visão causando ambliopia, o médico pode tratá-lo primeiro. Por
exemplo, os médicos podem recomendar óculos ou lentes de contato (para crianças com miopia ou hipermetropia) ou cirurgia (para crianças com catarata). A próxima etapa é treinar novamente o cérebro e forçá-lo a usar o olho mais fraco. Quanto mais o cérebro usa, mais forte fica. Os tratamentos incluem:

– Usar um tampão no olho mais forte. Ao cobrir o olho com um tampão adesivo (semelhante a um band-aid), o cérebro precisa usar o olho mais fraco para enxergar. Algumas crianças precisam usar o adesivo apenas 2 horas por dia, enquanto outras podem precisar usá-lo sempre que estão acordadas.
– Colírio: Colocar colírios especiais no olho mais forte. Uma gota ao dia da droga atropina pode borrar temporariamente a visão de perto, o que força o cérebro a usar o outro olho. Para algumas crianças, esse tratamento funciona tão bem como um tampão, e alguns pais acham mais fácil de usar (por exemplo, porque crianças pequenas podem tentar retirar o tampão).

Depois que seu filho iniciar o tratamento, sua visão pode começar a melhorar em algumas semanas. Mas provavelmente levará meses para obter os melhores resultados. Depois disso, seu filho ainda pode precisar usar esses tratamentos de vez em quando para impedir que a ambliopia volte.

É importante começar a tratar crianças com ambliopia precocemente – quanto mais cedo melhor. Crianças que crescem sem tratamento podem ter problemas de visão para o resto da vida. O tratamento da ambliopia geralmente é menos eficaz em adultos do que em crianças.

Estrabismo

O Estrabismo é uma alteração ocular em que os olhos deixam de ser paralelos, ficando desalinhados, apontando para direções diferentes. Esse desvio pode ser constante ou ocorrer esporadicamente. Ele pode ser classificado em convergente (esotropia), quando um ou ambos os olhos se movem para dentro, na direção do nariz; em divergente (exotropia), quando um ou os dois olhos se deslocam para fora e em vertical (hipertropia), quando o deslocamento ocorre para cima ou para baixo.

O estrabismo é mais freqüente entre as crianças, mas pode ocorrer também nos adultos. Alguns casos tem caráter familiar. Nos adultos pode ocorrer em doenças neurológicas, diabetes, doenças de tiróide, tumores cerebrais, traumas, entre outras.

Causas

No olho humano, existem seis pares de músculos extra-oculares, presos do lado de fora de cada globo ocular e que controlam os movimentos dos olhos. Em cada olho, dois músculos movimentam os olhos para a direita e a esquerda.

Os outros quatro músculos movimentam os olhos para cima e para baixo. Para termos os olhos alinhados, todos os músculos oculares devem estar trabalhando em conjunto. Quando os músculos oculares não trabalham em conjunto ocorre um desvio ocular, que é o que chamamos de estrabismo.

Estrabismo em adultos

Pode ter como causas as doenças neurológicas, diabetes, doenças da tiroide, tumores cerebrais, acidentes, entre outras. Pode ser tratado clinicamente com óculos, prismas, exercícios ou por meio de cirurgia. A cirurgia pode ter a finalidade de reestabelecer a visão binocular (tratamento da visão dupla) ou finalidade estética (melhora apenas do alinhamento ocular sem melhora da visão). Esta pode ser realizada em qualquer idade.

Sintomas

O principal sintoma de estrabismo é o fato de os olhos não se manterem paralelos. São outros sintomas do estrabismo a visão dupla, embaçamento visual, entortar a cabeça para ver, piscar constantemente entre outros.

Caso haja suspeita, são necessários exames oftalmológicos para determinar sua causa e iniciar o tratamento imediatamente.

Diagnóstico

Um teste importante para tal diagnóstico é o Teste do Reflexo. Ele avalia se o foco de luz está centralizado nas duas pupilas. Também podem ser feitos testes de acuidade visual, de oclusão e de fundo de olho, além de uma avaliação do movimento ocular.

Tratamento

Existem várias alternativas de tratamento para o estrabismo. A seleção do tratamento adequado será determinada de acordo com a causa do problema. Entre os tratamentos viáveis estão:

– Óculos de grau

– Colírios

– Exercícios ortópticos

– Tamponamento do olho com visão normal

– Cirurgia de Estrabismo

É importante considerar que o diagnóstico precoce é muito importante para o sucesso do tratamento.

Como é a Cirurgia?

A anestesia é feita localmente, mas pode ser necessário utilizar sedação em crianças ou adultos muito agitados, que não consigam colaborar durante o procedimento. O paciente é internado e liberado no mesmo dia, e o pós-operatório costuma ser simples.

Os músculos extra-oculares, que são aqueles responsáveis pelos movimentos dos olhos, são expostos por meio de micro incisões. Feito isso, o médico realiza uma intervenção, de acordo com a programação cirúrgica, para ajustar a musculatura, deixando esta mais equilibrada. Para isso é utilizado um fio próprio e solto da esclera (parte branca do olho). Para finalizar, a conjuntiva é reajustada para ficar com as características normais do olho.

Cuidados após a Cirurgia de Estrabismo

No pós cirúrgico de qualquer cirurgia ocular é necessário seguir fielmente às recomendações médicas para evitar complicações. No caso da cirurgia de estrabismo, é preciso manter repouso nos primeiros dias, evitando atividades físicas e pegar peso. Banhos de mar ou piscina também não são recomendados nas primeiras 3 semanas.

É preciso observar ainda cuidados de higiene das mãos e do ambiente, afim de evitar infecções. O uso correto dos medicamentos e a limpeza da pálpebra (com soro fisiológico ou água fervida), eliminando secreções também previne infecções.

• Estrabismo não desaparece com o crescimento, mas pseudoestrabismo (falso estrabismo), sim.

• Quanto mais precoces forem o exame e o tratamento, melhor será o resultado.

• O tratamento para o estrabismo não é sempre cirúrgico, podendo em alguns casos ser feito por uso de óculos e exercícios.

• Se for indicada cirurgia, quanto mais cedo for feita, melhor a chance de a criança desenvolver visão normal.

• O estrabismo pode estar relacionado a falha no desenvolvimento da visão (ambliopia – conhecida popularmente por “olho preguiçoso“). A visão se desenvolve até aproximadamente oito anos de idade. Quanto antes for diagnosticada e tratada alguma falha neste desenvolvimento melhor será o resultado final. Após esta idade o tratamento já não tem tanto efeito sobre a qualidade visual e a visão ficará mais fraca, independentemente do uso de óculos ou realização de cirurgias.

•É um erro acreditar que o estrabismo desaparece com o crescimento. Assim que o desvio ocular for notado nas crianças, elas devem se encaminhadas para avaliação oftalmológica;

•O estrabismo pode ser tratado e corrigido em qualquer idade, mas os resultados são sempre melhores se o tratamento for seguido à risca e precocemente iniciado. A falta de tratamento adequado pode reverter na perda total da visão do olho desviado.

Xantelasma

O que são xantelasma? 

Os xantelasmas são depósitos de gordura próximos aos cantos internos das pálpebras superiores e inferiores. Na maioria dos casos, são devidos a níveis elevados de colesterol no sangue. Mesmo indivíduos com hábitos de vida saudáveis podem ter esse problema, que se caracteriza por taxas elevadas de colesterol no corpo. Além disso, o xantelasma pode surgir em pessoas com alterações nas gorduras do sangue, desencadeadas por distúrbios como diabetes e insuficiência hepática. 

 Os depósitos de gordura são completamente inofensivos e o tratamento seria apenas cosmético 

Quais são as opções de tratamento? 

Várias opções estão disponíveis, incluindo: 

  • excisão cirúrgica (com ou sem enxerto de pele para lesões grandes);

  • tratamento químico usando ácidos;

  • tratamento a laser;

  • eletrocoagulação.

Todos os tratamentos podem deixar uma pequena marca ou cicatriz. O tamanho do xantelasma e sua localização são os principais fatores que determinam o risco de cicatriz. Também existe a possibilidade dos xantelasmas reaparecerem mesmo após qualquer uma dessas intervenções.Portanto, a identificação e o tratamento precoces são fundamentais para o sucesso da cirurgia. 

O que a cirurgia envolve? 

O procedimento geralmente é realizado sob anestesia local. Isso significa que você estará acordado durante a operação, mas terá uma injeção na pálpebra para anestesiar a área antes da mão. O xantelasma é então cuidadosamente excisado e a pele é fechada usando técnicas cirúrgicas plásticas especiais.  

Triquíase

É uma alteração da direção dos cílios, que se encontram voltados para o globo ocular. 

Os pacientes com triquíase podem apresentar desde sintomas irritativos como ardor, lacrimejamento, vermelhidão, sensação de corpo estranho até quadros de úlceras de córnea, ocasionados pelo atrito constante dos cílios sobre a córnea. 

Pode haver confusão diagnóstica entre triquíase, distiquíase e entrópio. A distiquíase é caracterizada por uma fileira de cílios extranumerária que emerge dos orifícios das glândulas chamadas Meibomius. Já o entrópio é uma condição onde a pálpebra se encontra invertida. 

O tratamento depende da quantidade de cílios alterados e do acometimento localizado ou difuso. Uso de lubrificantes oculares, lente de contato terapêutica e epilação manual (retirada dos cílios manualmente) são medidas paliativas. Nos casos com pequeno número de cílios alterados pode se indicar a eletrólise destes, porém tem recorrência considerável. Casos mais extensos e com grande número de cílios comprometidos é indicada correção cirúrgica. 

Síndrome de Usher

A Síndrome de Usher se refere a um grupo de degenerações retinais hereditárias que apresentam perda auditiva e deterioração progressiva da visão devido à retinose pigmentar (RP). Três tipos clínicos principais de Síndrome de Usher foram caracterizados; Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. 

A perda de visão que se apresenta como parte da Síndrome de Usher se deve a uma forma de RP que causa a morte do cone fotossensível e das células fotorreceptoras dos bastonetes, responsáveis ​​pela captura de imagens do campo visual. Embora os pacientes com FRy tenham uma tendência maior de desenvolver dificuldades auditivas à medida que envelhecem, em comparação com a população em geral, o termo Síndrome de Usher é reservado para pacientes em que a perda auditiva se torna evidente em uma idade muito precoce. 

A prevalência da Síndrome de Usher varia de país para país, mas acredita-se que afete aproximadamente uma em 10.000 pessoas. A Síndrome de Usher representa metade de todas as pessoas com surdez e cegueira combinadas e, em alguns estudos, é responsável por até 18% de todos os casos de RP. A taxa de progressão da perda de visão pode variar amplamente de pessoa para pessoa e até mesmo entre membros da mesma família.

Sintomas

Pode haver uma apresentação variável e faixa etária em que ocorrem os sintomas da Síndrome de Usher e isso depende do tipo de Síndrome de Usher que uma pessoa tem (Tipo 1, Tipo 2 ou Tipo 3). Surdez ou perda de audição é um dos principais sintomas e é o primeiro sintoma experimentado por pessoas com Síndrome de Usher Tipo 1 ou Tipo 2. Também ocorrerá perda de visão, sendo a visão noturna e na penumbra as primeiras a serem afetadas, seguida por uma perda da visão periférica (visão lateral). Em alguns casos, a visão pode ser ainda mais afetada pelo desenvolvimento de catarata, uma turvação do cristalino natural em nossos olhos. Essa perda de visão progride para afetar a visão central e, eventualmente, leva à cegueira. 

Na Irlanda, os tipos 1 e 2 são as formas mais comuns da síndrome de Usher. 

Os indivíduos com Usher tipo 1 desenvolvem surdez profunda em ambos os ouvidos desde o nascimento. A surdez é geralmente tão precoce e tão severa que os aparelhos auditivos podem não ter valor (embora os implantes cocleares possam ser benéficos) e os pacientes não conseguem desenvolver a fala inteligível. Na primeira infância, os indivíduos também apresentam sintomas de PR. A perda de visão ocorre durante a infância e também pode ser acompanhada por problemas de equilíbrio. Por exemplo, algumas crianças podem aprender a sentar-se sozinhas ou andar um pouco mais tarde do que seria de esperar. 

Os sintomas de equilíbrio podem ser agravados pela constrição do campo visual que se desenvolve à medida que os sintomas visuais da Síndrome de Usher progridem. 

Indivíduos com Usher tipo 2 têm uma perda auditiva de início precoce. A surdez é lentamente progressiva, mas menos severa do que no Tipo 1 e a criança se beneficiará com aparelhos auditivos e pode desenvolver fala inteligível. As características da RP geralmente tornam-se óbvias durante a adolescência, com a perda de visão demonstrando uma taxa de progressão muito mais lenta do que no Tipo 1. Os indivíduos com a Síndrome de Usher do Tipo 2 não encontram dificuldades de equilíbrio. 

Usher tipo 3 é uma forma muito rara de síndrome de Usher e geralmente é encontrada em pessoas que têm origens familiares na Finlândia ou são judeus Ashkenazi. A perda auditiva tem um início tardio no Tipo 3, apresentando-se entre a segunda e a quarta décadas de vida e se torna mais grave com o tempo. A perda de visão devido ao RP ocorre no final da infância ou na adolescência e também é progressiva. 

Causas

A Síndrome de Usher é uma doença genética que ocorre quando há mutações (defeitos) em genes importantes para a função de fotorreceptores na retina e células ciliadas na cóclea, ou ouvido interno. 

Até agora, os pesquisadores encontraram pelo menos 11 genes associados aos três tipos principais da síndrome. MYO7A é a mutação genética mais comum associada à Síndrome de Usher Tipo 1, com USH2A a mutação mais comum para o Tipo 2 e CLRN1 a mais comum para o Tipo 3. A Síndrome de Usher é herdada em um padrão recessivo, o que significa que ambas as cópias de um gene não funcionar corretamente. Isso significa que a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação em um gene que causa a Síndrome de Usher para seus filhos. 

Mais raramente, foram relatados casos de herança digênica. Isso significa que mutações em pelo menos dois genes dão origem à doença em um indivíduo. 

Pacientes com uma combinação de surdez parcial de início precoce e retinite pigmentosa devido a alterações no DNA mitocondrial não se enquadram na categoria de síndrome de Usher. 

Se um membro da família for diagnosticado com Síndrome de Usher, é altamente recomendável que outros membros da família também façam um exame oftalmológico por um oftalmologista especialmente treinado para detectar doenças da retina. Como a surdez pode se tornar evidente em uma idade muito mais precoce do que a PR em pacientes com Síndrome de Usher, é particularmente importante que irmãos mais novos com problemas auditivos façam um exame oftalmológico cuidadoso. 

Diagnóstico

A Síndrome de Usher é diagnosticada por meio de uma série de avaliações que ajudam a fornecer o diagnóstico correto. 

O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar a acuidade visual e o campo visual. 

Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho. 

Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones) e para avaliar sua progressão. 

Um teste genético também é um componente importante do teste, para garantir que a condição correta seja diagnosticada.

Diagnóstico Genético

Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. 

Tratamento

Ainda não há tratamentos comprovados para a Síndrome de Usher de efeitos visuais, embora os últimos anos tenham observado avanços na pesquisa clínica e no desenvolvimento.  

Maximizar a qualidade de vida de um indivíduo se concentra em ajudar um indivíduo a se adaptar à audição e à perda de visão e a maximizar a visão e a audição que ele possui. Isso inclui o uso de aparelhos auditivos, dispositivos auxiliares de escuta, implantes cocleares, treinamento de mobilidade e serviços de baixa visão. A ampla gama de tecnologias assistivas disponíveis oferece muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão e audição, e essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego. 

Os check-ups gerais dos olhos são importantes para as pessoas que vivem com a Síndrome de Usher, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que podem afetar a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis. 

Pesquisa

Avanços na pesquisa produziram uma série de outras doenças da retina. O desenvolvimento de terapias para a síndrome de Usher é bastante desafiador, pois os genes afetados tendem a ser extremamente grandes e difíceis de administrar. No entanto, os cientistas estão explorando outros vírus seguros que têm a capacidade de entregar com segurança esses grandes genes nas células da parte posterior do olho. Um ensaio clínico está em andamento nos Estados Unidos e na França, que visa atingir o gene MYO7A, o gene mais comum associado à síndrome de Usher tipo 1. 

Agentes neuroprotetores que visam preservar a função das células fotorreceptoras de cones e bastonetes por mais tempo também possuem um grande potencial para a Síndrome de Usher. O fator neurotrófico ciliar é um fator que se acredita demonstrar potencial na proteção dos fotorreceptores sensíveis à luz da retina e está atualmente sendo investigado em um ensaio clínico de fase inicial para a Síndrome de Usher Tipos 2 e 3. 

Uma área de foco relativamente nova é o tratamento da Síndrome de Usher usando oligonucleotídeos antisense. Estas são moléculas que podem alterar o RNA, a cópia exata do seu DNA, que fornece o modelo para a produção de proteínas. No olho, as proteínas podem desempenhar papéis essenciais, incluindo na estrutura e função do olho. Quando uma pessoa tem uma mutação genética em seu DNA, esta também estará presente em seu RNA (pois é uma cópia exata) – levando à geração de uma proteína incorreta ou danificada. 

Os oligonucleotídeos antisense podem pular a mutação no RNA e reduzir, restaurar ou modificar a geração da proteína. O uso desses agentes deve trazer benefícios para a doença. Um novo ensaio clínico foi iniciado, com a intervenção com o objetivo de atingir o gene USH2A e pular uma região do RNA conhecida como “Exon13” em Usher Tipo 2. Os pesquisadores esperam que isso leve a um gene mais funcional e, portanto, à produção de proteína, o que pode impactar positivamente a condição. Este ensaio clínico está em seu estágio inicial, com trabalhos em andamento. 

Fighting Blindness apoia atualmente uma série de iniciativas de investigação que visam melhorar o diagnóstico, o cuidado e a qualidade de vida das pessoas que vivem com a Síndrome de Usher. 

A pesquisa Target 5000, em grande parte financiada pelo Fighting Blindness, visa determinar a causa genética e compreender a natureza da doença ao longo do tempo. Por meio do Target 5000, um registro nacional também será desenvolvido, o que melhorará muito o acesso a ensaios clínicos e tratamentos adequados para pessoas que vivem na Irlanda com Síndrome de Usher 

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